KUVA: JOUKO SIRO / FIMM Jatkuu seuraavalla sivulla 1/2017 Moodi 9 Henkilökohtaisen lääketieteen teknologiat vaativat asiantuntevaa henkilökuntaa, automatisaatiota ja jatkuvaa kehitystyötä. tiikkaa sekä hoitoa mahdollistavissa teknologioissa vielä paljon kehitettävää, ennen kuin niitä voidaan hyödyntää tehokkaasti terveydenhuollossa. Erilaiset mobiilisovellukset, älyvaatteet ja sensoriteknologiat mahdollistavat jo sekä terveyden seurannan että diagnostiikan, ja yksilöt voivat hyödyntää niitä myös itsenäisesti perinteisen terveydenhuollon ulkopuolella. Nämä teknologiat voivat parhaimmillaan helpottaa arkea. On kuitenkin haasteellista saada nämä tiedot laadukkaasti standardisoitua ja automaattisesti osaksi potilastietoja. Joissakin teknologioissa ollaan jo pidemmällä; viime vuosina genomitietoa eli tietoa perimästä on opittu tulkitsemaan ja hyödyntämään entistä paremmin mm. Human Genome -projektin ansiosta. Genomitiedon käyttöä on helpottanut ihmisen koko perimän sekvensoinnin hinnan lasku sadoista miljoonista euroista (2001) noin tuhanteen euroon (5). Suomessa on käynnissä genomitiedon hyödyntämiseen liittyvä laaja SISu (Sequencing Initiatitive Suomi; http://www. sisuproject.fi) -hanke, jonka tavoite on sekvensoida yli sadantuhannen suomalaisen perimä mm. biopankkiaineistoista, ja kerätä näin suomalaisten genomissa esiintyvästä geenivariaatiosta tietovaranto erityisesti lääkäreiden ja tutkijoiden käyttöön. Valtaosa maailmalla tehdyistä henkilökohtaisen lääketieteen tutkimuksista on tähän asti keskittynyt etsimään sopivia lääkehoitoja perustuen lähes yksinomaan potilaiden genomiikkaan ja varsinkin sairauksien taustalla oleviin mutaatioihin. Vaikka tämä lähestymistapa on tuottanut lupaavia tuloksia (6), siinä on kuitenkin myös ongelmia ja rajoitteita, varsikin monitekijäisissä sairauksissa (7,8). Kattava koko genomin/eksomin sekvensointi on pääosin rajoittunut tutkimuskäyttöön, ja kliinisessä käytössä on yleensä kohdennettuja suppeampia geenipaneeleja, jotka kattavat vain useimmiten mutatoituneet geenit. Syövässä harvinaiset mutta taudin etenemisen kannalta tärkeät mutaatiot voivat jäädä määrittämättä. Toisaalta edes tarkasti määritetyt tautimutaatiot eivät aina yksinään selitä lääkeaineen tehokkuutta potilaassa. Täsmälääketieteessä genomiikkaa onkin usein olennaista täydentää muilla tutkimusmenetelmillä ja -tiedoilla potilaasta. Tällaisia Suomen molekyylilääketieteen instituutissa FIMMssä käynnissä olevia tutkimusyhteistyöprojekteja, joissa yhdistetään systeemilääketieteen keinoin erilaisia omiikoita ja muuta tietoa tutkittavista, on kuvattu alla. ”Individualized Systems Medicine in Cancer, AML and beyond” –hankkeessa on tuotu yksilöllistetty lääketiede syöpätutkimukseen. Leukemiapotilaista kerättyjen syöpäsolujen lääkeaineherkkyyttä ja geenivirheitä sekä mutaatiota tutkitaan Helsingin yliopistollisen keskussairaalan Hematologian klinikan sekä FIMMn yhteistyönä. Potilaiden syöpäsolujen lääkeainevaste testataan tällä hetkellä suoraan yli viidellesadalle lääkeaineelle tehoseulontamenetelmällä. Tutkimuksen tuloksien perusteella on määritetty leukemian uusia alatyyppejä ja niiden erityistä lääkeainevastetta (9). Lisäksi on löydetty tiettyyn leukemiaan liittyvään mutaatioon tehoava, alunperin munuaissyöpään kehitetty lääkeaine (10). Näin täsmälääketiede voi auttaa myös löytämään käytössä oleville lääkeaineille uusia käyttöindikaatioita. Lääkeainetestauksen tuloksia on myös hyödynnetty uusiutumisvaiheen leukemiapotilaiden hoidossa. FIMMssä ja HYKS Syöpäkeskuksessa tutkitaan myös, miten samankaltainen täsmälääketieteen lähestymistapa toimii kiinteiden kasvainten, kuten urologisten syöpien, karakterisoinnissa ja hoidossa. Haasteena on potilassolujen kasvattaminen kiinteistä kasvaimista laboratorio-olosuhteissa siten, että ne toimivat luotettavana mallina lääkeainetestauksessa, ja tuloksia voidaan hyödyntää myös potilaan hoidossa (11).
Moodi No 1 | 2017
To see the actual publication please follow the link above