Milloin geenitestin teettäminen on tarpeellista? Yksilön sairauskertomus ja sukuhistoria kertovat terveyden perusraamit. Geenitestin teettäminen voi auttaa yksilöä tutustumaan itsensä olennaiseen ytimeen – kuka olet geneettisesti ja millainen viesti perimääsi on kirjoitettu. Voi olla, että suvussa on menestyneitä urheilijoita, erittäin monta ylipainoista tätiä, tietty särkylääke ei tehoa, kansantauteja, yllättävän moni lähisukulainen on sairastunut rintasyöpään tai serkun perheessä on vakavasti kehityshäiriöinen lapsi. Geenitestaus voi antaa yhden lisätyökalun selvittää kehon ominaisuuksia Valikoimaan kuuluu sekä suppeita ja kohtuuhintaisia geenitestejä että terveystestejä. Kotitestit kattavat mm. kansantaudit, muistisairaudet, sukupuolitaudit, infektiot, lääkkeiden ja alkoholin väärinkäytön sekä lisääntymisen. Haasteet matkalla kohti tulevaisuuden yhdenvertaisia genetiikkapalveluita Vuonna 2017 harvinaisten sairauksien diagnostiikassa ja syöpäsairauksien yksilöllistetyn lääkehoidon valinnassa genomitiedolla on lisääntyvä kliininen käytännön merkitys. Laboratorioiden palvelutoiminnan kehittämisen osalta on huomioitava, että osa erikoissairaanhoidon kliinisen geenidiagnostiikan näytteistä lähetetään edelleen ulkomaille tutkimuslaboratorioihin, joita ei ole sertifioitu ja joiden läpimenoajat ovat pitkiä. Tällä hetkellä terveyskeskuksissa eikä työterveyshuollossa käytetä geenitestejä osana kansantautien diagnostiikkaa. Mitä toivottavimmin, seuraavassa genomitiedon kliinisen hyötykäytön kasvun aallossa, myös monitekijäisten kansantautien (muistisairaudet, diabetes, sydän- ja verisuonitaudit) geenidiagnostiikka ja siihen liitettävät terveyskyselyt arkipäiväistyvät osaksi lääkärin vastaanottoa. Kustannuskestävän ja vaikuttavan lääkehuollon toteutumisen kannalta on myös erityisen toivottavaa, että farmakogenetiikka rantautuu osaksi perusterveydenhuollon reseptilääkkeiden määräämistä ja apteekkien omahoitolääkkeiden jakelua. Farmakogeneettisen (lääkevaste)testin avulla potilaalle voidaan valita oikea lääke ja oikea annos, joka sopii hänen geeniperimäänsä, ja näin voidaan välttää ikävät, soveltumattoman lääkkeen aiheuttamat haittavaikutukset tai puutteet tehossa. STM:n nimeämällä genomikeskus-työryhmällä on isot haasteet: 1) perustaa genomikeskus vuoteen 2020 mennessä ja miettiä miten genomitietoa voidaan käyttää asianmukaisesti, 2) vahvistaa eettiset periaatteet genomitiedon hyötykäytölle, 3) luoda toimintamalli kansallisen genomitietokannan tai riskiä sairastua. Mitä geenitestillä selvitetään? Kuluttajien geenitesteillä tunnistetaan lähinnä tiettyjen geenien snp-variaatioita. Snp tarkoittaa yhden emäksen monimuotoisuutta, joka on syntynyt pistemutaation seurauksena. Geenitestin tulos kertoo tutkitut geenit, analysoidut snp-variaatiot, genotyypin (ei yhtään, yksi tai kaksi riskialleelia) ja miten yleinen tulos on suhteessa referenssitietokantaan. Yleensä yhden tai muutaman snp-muutoksen merkitys on vähäinen yksilön ilmiasun ja siten terveyden kokemisen kannalta. Kuitenkin, jos snp sijaitsee tietyn geenin proteiinia koodaavalla alueella tai geenin säätelyalueella, voi snp:n vaikutus ilmetä esim. ominaisuusmuutoksena. Tunnettu esimerkki on maitotuotteiden laktoosin imeytymishäiriö. Tällöin laktaasi-entsyymiä koodaavan LCT-geenin ilmentyminen on puutteellista, koska geenin säätelyalueella on snp-muutos (rs4988235 pistemutaatio, genotyyppi G/G). Geenitesti voi olla suppea ominaisuustesti, tai se voi sisältää laajan tautigeeni/snp- patteriston. Geenitestien hinnat vaihtelevat testin laadun ja laajuuden mukaan. Kuluttajien geenitesteissä analysoidaan harvemmin muita geenimuutoksia kuten monistumia, deleetioita, kääntymiä tai siirtymiä. Raporteissa kerrotaan hyvin harvoin mikä on geenianalyysin lukusyvyys. Kromosomien telomeerien lyhentymisen selvittämiseen on omat testinsä. Mitä hyötyä geenitestauksesta on? Kun yksilöllä on todettu esim. ominaisuus lihoa tai korkea geneettinen riski sairastua kansantauteihin tai syöpään, se voi motivoida ottamaan "härkää sarvista" ja muuttaa elintapoja, kuten lopettaa tupakointi, juoda alkoholia kohtuullisesti, liikkua enemmän, tarkkailla ruokalautasen kokoa ja sisältöä, viettää aikaa ystävien kanssa, levätä riittävästi, varata aikaan hyvään oloon ja käydä tarvittaessa lääkärissä. Geenitestaus voi siten edistää terveyttä ja tuoda lisää terveitä elinvuosia. luomiseksi ja ylläpitämiseksi, 4) luoda toimintamalli geenitestien tulkintapalveluille (geenineuvonnalle) sekä 5) esittää sellaiset rakenteet ja prosessit, jotta genomitiedon tehokas hyödyntäminen on mahdollista terveydenhuollossa, terveyttä ja hyvinvointia edistävässä päätöksenteossa ja tutkimus- ja tuotekehitystoiminnassa (3). Jotta Suomesta tulee genomitiedon hyödyntämisen mallimaa ja meille rakentuu uutta genomiteollisuuden liiketoimintaa, tarvitaan aitoa yhteistyötä julkisen sektorin genomikeskuksen ja yksityisen sektorin genomialan yritysten kesken. Elämme jännittäviä aikoja, kun SOTE-uudistus mahdollistaa lähivuosina palvelutoiminnan uudelleen järjestämisen julkisen, yksityisen ja kolmannen sektorin kesken. Me genomialan laboratorio ja palveluyritykset olemme mielellämme mukana keskustelemassa ja auttamassa, jotta tämä genomitiedon Big Data -buumi realisoituu toimivaksi kotimarkkinaksi, uusiksi työpaikoiksi ja kilpailukyvyksi. Jotta tämä kaunis visio siitä, että digitalisoituva terveydenhuolto rakentuu terveys- ja genomitiedon hyödyntämiselle, on totta vuonna 2025, kaikilla terveydenhuollon tasoilla on tulevaisuudessa oltava tietotaitoa genomiikasta ja sen tarjoaman informaation soveltamisesta palveluiden suunnittelussa ja potilaiden hoidossa. Meillä onkin Suomessa edessä iso koulutusurakka, kun genomitiedon perusosaaminen ajetaan osaksi lääkäreiden ja hoitajien vastaanottoarkea. Genomistrategian tavoitetilan mukaan jokaisella kansalaisella on oltava yhdenvertainen mahdollisuus hyötyä genomitiedosta tulevaisuudessa (2). KIRJALLISUUS 1. WHO-terveyden määritelmä: Preamble to the Constitution of the World Health Organization as adopted by the International Health Conference, New York, 19-22 June, 1946; signed on 22 July 1946 by the representatives of 61 States (Official Records of the World Health Organization, no. 2, p. 100) and entered into force on 7 April 1948. 2. Genomistrategia: Parempaa terveyttä genomitiedon avulla. Kansallinen genomistrategia. Työryhmän ehdotus, Raportteja ja muistioita (STM): 2015:24. Julkaisun pysyvä osoite on http://urn.fi/URN:ISBN: 978-952-00-3586-0 3. STM – genomikeskuksen valmisteluryhmä: Asettamispäätös 12.10.2016, STM086:00/2016 1/2017 Moodi 31
Moodi No 1 | 2017
To see the actual publication please follow the link above