Page 28

Moodi No 1 | 2017

riskiprofiilin tuntemista ja ymmärtämistä. Yksi esimerkki tämän tyyppisestä palvelusta on yhdysvaltalainen 23andMe. Pidemmälle menevässä ja vielä varsin pitkälle tieteiskirjallisuudelta kuulostavissa visioissa, jotka kulkevat tyypillisesti bio- hackingja quantified self –otsikoiden alla, yksilöt 28 Moodi 1/2017 Elämme aikaa, jossa muutostahti nopeutuu mutta toisaalta muutosten ennustaminen vaikeutuu. aktiivisesti sekä jatkuvasti seuraavat ja pyrkivät ymmärtämään itseään biologisena järjestelmänä. He pyrkivät ottamaan omaa kehoaan, mieltään ja elämäänsä hallintaan perustuen ensisijaisesti itsestään vierianalytiikan tyyppisellä teknologialla tekemiin mittauksiin. Tämä tulokulma omaan hyvinvointiin ja sen edistämiseen lähtee monilta osin eri lähtökohdista kuin perinteinen lääketiede, sosiaali- ja terveydenhuolto sekä diagnostinen testaus. On monessa mielessä avoin kysymys, missä määrin ja millä aikajanalla tällainen kehitys tulisi vaikuttamaan perinteisen diagnostisen testauksen käyttöön – vain pelkän tieteistarinan tasolle se tuskin tulee jäämään. Diagnostisen toiminnan integroituminen, laskennallistuminen ja digitalisoituminen Diagnostisen toiminnan integroitumisella viitataan tässä perinteisten laboratorion erikoisalojen integroitumiseen, jossa tulevaisuudessa ei ole niinkään kyse perinteisestä erikoisalasta vaan siitä, millä prosessilla diagnostinen tutkimus tehdään. Käytännön tasolla tästä kehityksestä ovat tunnettuja esimerkkejä molekyylipatologia ja molekyylimikrobiologia, joissa molekyyligenetiikan analytiikkaprosesseilla tehdään kliinistä patologista ja mikrobiologista diagnostiikkaa. Näissä kummassakin esimerkissä integroitumiseen liittyy vahvasti myös analyyttisen prosessin laskennallistuminen. Monesti tulevaisuuden esimerkkinä käytetyssä mallissa perinteinen kliinisen mikrobiologian analytiikan runsaasti käsityötä sisältävä työprosessi korvautuu vaiheittain mikrobien koko genomin sekvensointidataan, mikrobilaji ja –virulenssi sekä antibioottiresistanssitietokantoihin ja niiden integraatioon perustuvaan pitkälle automatisoituun työprosessiin (2). Siinä sekvensoinnin jälkeiset diagnostista tietoa tuottavat työvaiheet ovat laskennallisia. Kehitystyö kokonaisvaltaista laskennallista työprosessia kohti on toki vielä pitkälti kesken ja vaatii esim. kehittynyttä koneoppimista em. tietokantojen automaattista ylläpitoa varten. Laboratorion sisäisen integraation lisäksi vastaavaa integraatiokehitystä on havaittavissa myös laboratorion ja kuvantamisen välillä, josta paras esimerkki on digitaalipatologia, ja sen myötä kuvantamisesta tuttujen tietoteknisten työkalujen ja työnkulkujen, kuten digitaalisten kuva-arkistojen ja digitaalisen kuvatiedon, tulo laboratorioon. Tämä trendi tukee ja helpottaa myös lisääntyvää lääketieteellistä yhteistyötä diagnostiikan sisällä laboratorion ja kuvantamisen välillä vaikkapa rintasyövän diagnostiikassa (3). Digitaalipatologia ei myöskään ole ainoa esimerkki laboratorion digitalisaatiokehityksestä; myös muiden prosessien ja perinteisten erikoisalojen osalta on näköpiirissä nykyistä rikkaamman kuvatiedon ja muun digitaalisen tiedon hyödyntämistä laboratorioprosessin eri vaiheissa (esim. kliinikon laboratoriolle tutkimuspyynnön mukana välittämä digitaalinen kuvatieto tai mikrobiologian analytiikan kuva-aineiston digitaalisaatio). Systeemilääketiede diagnostisessa toiminnassa Systeemibiologiana tunnettu tieteenala hakee vastauksia ja ymmärrystä elävien organismien toimintaan eri tasoilla solujen sisäisistä prosesseista, kudoksiin ja kokonaisiin organismeihin kokonaisvaltaisella systeemiajattelulla, jossa laskennalliset menetelmät ovat keskeinen työkalu. Systeemibiologiaa soveltava systeemilääketiede (4) pyrkii vastaavasti ymmärtämään ihmiskehoa ja sairauksia monimutkaisesti kytkeytyneenä dynaamisena järjestelmänä. Kuten artikkelin alussa jo todettiin, perinteisesti lääketieteessä on korostettu yksittäisten fysiologisten ja muiden parametrien homeostaasia, mikä onkin riittävä lähestymistapa monessa tapauksessa. Keskittyminen yksittäisten mitattavien parametrien normaalivaihteluväleihin jättää kuitenkin huomiotta niiden taustalla olevien ilmiöiden vuorovaikutusten dynaamisen luonteen, jolloin huomion kohteena on staattinen tasapaino ja normaalirajat. Dynaaminen aaltoileva tasapaino, kuten kehon vuorokausirytmi tai monimutkainen sydämen syketaajuuden vaihtelu, ovat vielä nyky-ymmärryksellä näennäisen kaoottisia ilmiöitä lääketieteelle. Näiden dynaamisten ilmiöiden huomiotta jättäminen voi kuitenkin johtaa tehottomiin tai pahimmillaan vahingollisiin hoitoihin (5,6). Nykyinen homeostasian tulkinta on reduktionistisen ajattelun vääristämä. Joko vaihtoehtoinen, vähemmän intuitiivinen kohde voi olla tehokkaampi, tai poikkeavan parametrin korjaus sinänsä voi olla vahingollista. Monimutkaisen oireyhtymän ollessa kyseessä yksittäisen fysiologisen parametrin poikkeama normaalivaihteluvälistään voi ollakin seurausta elimistön korjausyrityksestä systeemitasolla (5,6). Esimerkki tästä ilmiöstä on metabolinen oireyhtymä. Sen keskeisenä riskitekijänä pidetään ylipainoa, joka aiheuttaa solujen insuliininherkkyyden heikentymistä ja lopulta tyypin II diabeteksen puhkeamisen. Nykyisestä käsityksestä poikkeava tutkimushypoteesi (7) väittää, että rasvan varastointi rasvakudokseen on tapa suojata muita kudoksia liiallisen rasvan toksiselta vaikutukselta. Insuliiniherkkyyden heikentyminen olisi vain solujen tapa suojella itseään liialta rasvalta. Muuttuvat käsitykset taudin syy-seuraussuhteiden ja homeostasian luonteesta metabolisessa oireyhtymässä muuttavat hoitojen suuntaamista kehon normaalien kompensaatiomekanismien korjaamisesta taudin todellisiin syihin (6). Diagnostiikkaan ja laboratoriotoimintaan tämä systeemilääketieteellinen näkökulma tullee jollain aikajanalla tuomaan entistä verkostomaisemman sekä useampia samanaikaisia mittauksia hyödyntävän tavan hahmottaa ja ymmärtää fysiologisia parametreja sekä homeostaasia että tuottaa niiden perusteella nykyistä laajempaa lisäarvoa ja ymmärrystä laboratoriotulostiedon pohjalta laboratorion asiakkaille mm. kehittyneen tietotekniikan avulla. Onnistuessaan tämä mahdollistaa eri diagnostisen tiedon palasten kokonaisvaltaisemman ja yksilöllisemmän hyödyntämisen tautien syy-seuraussuhteiden selvittämisessä. Yhteenveto Tässä kirjoituksessa tarkasteltiin kolmea isoa diagnostisen toiminnan kehitysteemaa erityisesti laboratoriodiagnostiikan tulevaisuuden näkökulmasta. Yhteistä näille teemoilla on se, että varsin merkittävien muutosten tuloa on helppo ennakoida alalle, mutta monien niiden osalta erityisesti toteutumisen aikataulussa on epävarmuutta. Elämme aikaa, jossa muutostahti nopeutuu, mutta muutosten ennustaminen vaikeutuu.  VIITTEET 1. Carreyrou J. Hot Startup Theranos Has Struggled With Its Blood-Test Technology. Wall Street Journal, 16. lokakuuta 2015. 2. Didelot X, Bowden R, Wilson DJ, Peto TE, Crook DW. Transforming clinical microbiology with bacterial genome sequencing. Nat Rev Genet. 13(9):601-12, 2012. 3. Sorace J, Aberle D, Elimam D, Lawvere S, Tawfik O, Wallace W. Integrating pathology and radiology disciplines: an emerging opportunity? BMC Medicine. 10:100, 2012. 4. Auffray C, Chen Z, Hood L. Systems medicine: the future of medical genomics and healthcare. Genome Medicine. 1:2, 2009. 5. Ahn AC, Tewari M, Poon C, Phillips RS. The Limits of Reductionism in Medicine: Could Systems Biology Offer an Alternative? PLoS Med. 23;3(6):e208, 2006. 6. Tuomisto L. Systeemilääketiede - Systeemibiologian avulla tautien ennaltaehkäisyyn ja hoitoon. Kandidaatintyö. Tampereen teknillinen yliopisto, 2010. 7. Kusminski CM, Shetty S, Orci L, Unger RH, Scherer PE. Diabetes and apoptosis: lipotoxicity. Apoptosis. 14(12):1484-1495, 2009.


Moodi No 1 | 2017
To see the actual publication please follow the link above