Page 16

Moodi No 6 | 2016

Potilasesimerkki: Nigerialainen mies, jolla normaali verenkuva, mutta IEF ja HPLC –tutkimuksissa todetaan HbS-variantti. VERENKUVA Hb 141 g/L (134-167) Eryt 5,0 E12/L (4,25-5,7) MCV 84 fl (82-98) MCHC 29 pg (27-33) Taulukko. Lyhyt kuvaus eri menetelmien merkityk sestä hemoglobiinipoikkeavuuksien diagnostiikassa VERENKUVA 16 Moodi 6/2016 •  Alfa- ja betatalassemiakantajilla sekä HbE:ssä tyypillinen talasseeminen verenkuva = Eryt ↑, MCV↓↓, MCH↓, Hb NORM/ lievä ↓ (lievimmissä alfatalassemioissa täysin normaali verenkuva) •  Muiden Hb-varianƫ en kantajilla normaali tai lähes normaali verenkuva •  Vaikeammissa talassemioissa (yleensä homotsygooƟ t muodot) kohtalainen/voimakas anemia, MCV↓↓, Eryt ↑/↓ •  Hb-varianƫ en homotsygooƫ sissa muodoissa paljon vaihtelua (esim. HbS:ssä Hb usein huomaƩ avan matala, HbC:ssä lievä/ kohtalainen anemia) PUNASOLUMORFOLOGIA •  Talassemiat ja Hb-varianƟ t (heterotsygooƟ t): normaali tai lähes normaali (osalla kantajista lieviä epäspesifi siä muutoksia, mm. hypokromia ja hieman muotopoikkeavuuksia) •  Talassemiat ja Hb-varianƟ t (homotsygooƟ t): runsaasƟ muutoksia, mm. hypokromiaa, maalitaulusoluja, pisarasoluja, reƟ kulosytoosia, sirppisoluja (sirppisolutaudissa) PLASMAN FERRITIINI •  käytetään talassemian ja raudanpuuƩ een erotusdiagnosƟ ikassa: talassemia: P-Ferrit N/↑ raudanpuute: P-Ferrit ↓ ISOELEKTRINEN FOKUSOINTI (IEF) •  Elektroforeeƫ nen menetelmä, jossa normaalit Hb-frakƟ ot (HbA, HbF ja HbA2) ja Hb-varianƟ t erotellaan toisistaan isoelektrisen pisteen avulla •  KvalitaƟ ivinen/semikvanƟ taƟ ivinen menetelmä, jolla voidaan selviƩ ää kaikki tavallisimmat Hb-varianƟ t •  Tulkintavaikeuksia syntyy isoelektrisen pisteen suhteen hyvin lähellä olevien varianƫ en kesken •  Ei sovellu talassemiadiagnosƟ ikkaan SUUREN EROTUSKYVYN NESTEKROMATOGRAFIA (HPLC) •  KaƟ onivaihtogromatografi aan perustuva menetelmä, jossa mitataan normaalien Hb-frakƟ oiden ja Hb-varianƫ en retenƟ oaikaa •  KvanƟ taƟ ivinen menetelmä, jolla saadaan Hb-frakƟ oiden prosenƫ osuudet kokonaishemoglobiinista •  EroƩ aa tavallisimmat Hb-varianƟ t ja soveltuu myös betatalassemia- diagnosƟ ikkaan (betatalassemiassa HbA2-osuus on koholla) •  Ei sovellu alfatalassemiadiagnosƟ ikkaan GEENITUTKIMUKSET •  Ainoa tapa selviƩ ää geenivirheen ja Hb-poikkeavuuden tarkka luonne •  KäyteƩ ävissä useita eri menetelmiä (mm. DNA-sekvensoinƟ ) •  Geenitutkimuksia tarvitaan mm. alfatalassemian diagnosoimiseksi, oireisten beta-talassemia- ja sirppisolupoƟ laiden jatkoselviƩ elynä sekä perinnöllisyysneuvonnassa. Myös raskauƩ a suunniƩ elevien tai raskaana olevien henkilöiden tarve geenitutkimuksiin on selviteƩ ävä. HPLC: potilas HbA: 55% HbA2: 3,7% HbF: 5,9% HbS: 35% HPLC: normaali Normaalien hemoglobiinien jakauma: HbA n. 96% HbA2: 1.3 – 3% HbF <1% A F S A2 IEF Potilas Normaali


Moodi No 6 | 2016
To see the actual publication please follow the link above