Page 36

Moodi No1 | 2016

36 Moodi 1/2016 TEEMA: P R EANALY T I I K KA Onko aika kypsä internetistä ostettaville geenitesteille? GEENITESTIEN VERTAILU ON HANKALAA, EIKÄ TULOSTEN TULKINTAAN KENTIES SAAKAAN APUA. TUOTTEET KUITENKIN KEHITTYVÄT. HELENA KÄÄRIÄINEN Kirjoittaja on tutkimusprofessori Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta (THL). KUTEN KAIKKI valistuneet kuluttajat tietävät: internetissä on myytävänä laatutavaraa, huijaustuotteita ja kaikkea siltä väliltä. Mitä vaikeammin tajuttavasta tuotteesta on kysymys, sitä suurempi riski on osua ostamaan huonosti suunniteltu tai epäluotettava tuote. Erilaiset geenitestipaketit ovat juuri tällaisia vaikeasti hahmotettavia tuotteita. SUORAAN KULUTTAJALLE myytäviä geenitestejä on ollut tarjolla internetin välityksellä jo kymmenkunta vuotta. Ne ovat herättäneet keskustelua liittyen sekä syvällisiin eettisiin kysymyksiin että käytännön ongelmiin. Ymmärtävätkö testin ostajat mihin ovat ryhtymässä, eli toteutuuko tietoon perustuvan suostumuksen ideaali, joka on jo Potilaslain (785/1992) myötä vahvasti juurtunut terveydenhuoltoomme? Käytetäänkö näytteitä heidän tietämättään johonkin muuhun, esimerkiksi tutkimukseen? Ymmärtävätkö he saamaansa tietoa siten, että siitä on heidän toivomaansa terveyttä edistävää hyötyä? Tulevatko he testituloksen saatuaan kuormittamaan terveydenhuoltoa lukuisin lisäkysymyksin? Tutkitaanko asioita, joita terveydenhuollossamme ei hyväksyttäisi, kuten esimerkiksi pikkulapsen tulevaa terveyttä ennustavia seikkoja? Testejä myydään erilaisiin tarkoituksiin. Ensimmäiseksi markkinoille tulivat isyys- ja sukulaisuustestien ohella tavallisten tautien alttiutta arvioivat geenitestit, jotka kertoivat tutkitun riskistä sairastua esimerkiksi »Tuotteita on vaikea vertailla: tarjolla on sadan euron hintainen testi, joka ”voi antaa tietoa lisääntyneestä sepelvaltimo- taudin riskistä" ja hinnaltaan kymmen- kertainen paketti, joka erottaa korkea- riskiset lähes 90 %:in tarkkuudella.» reumaan, sydän- ja verisuonitauteihin ja diabeteksen eri muotoihin. Kyseiset taudit ovat synnyltään erittäin monitekijäisiä, paljolti myös ulkoisten tekijöiden muovaamia. Lisäksi sydän ja verisuonitaudit -käsite viittaa ennemminkin tautiryhmään kuin yksittäiseen sairauteen. Niinpä testien antama riskiarvio oli varsin epätarkka ja useimmiten vain hyvin vähän normaaliväestön riskistä eroava. Sittemmin alettiin testata myös selvemmin geneettisiä tautialttiuksia, esimerkkinä syövän periytyvät muodot, joissa korkea syöpäriski periytyy yksittäisen geenin mutaatioiden määrittämänä. Tällöin testipaketin ostanut saattaa saada terveytensä kannalta erittäin merkittävää riskitietoa. Viime aikoina markkinoille on tullut kasvavasti perhesuunnittelun tueksi suunniteltuja peittyvästi periytyvien tautien kantajatestipaketteja. YRITIN ETSIÄ tätä artikkelia varten sopivaa testiä sepelvaltimotaudin riskin arviointiin. Tarjolla oli esimerkiksi yli sadan geenin toiminnan testaukseen perustuva, ilmeisesti huolella tutkittu testipaketti, ja toisaalta huokea, yhtä mutaatiota testaava vaihtoehto. Hintoja on yleensä vaikea löytää kyseisten toimijoiden verkkosivuilta. Syynä on usein se, että testejä voi ostaa haluamansa valikoiman, ja hinta määräytynee testivalikoiman mukaan tilauksen edetessä. Mutta vaikka hinnan saisi selville, on tuotteita vaikea vertailla: tarjolla on esimerkiksi sadan euron hintainen testi, joka ”voi antaa tietoa lisääntyneestä sepelvaltimotaudin riskistä” tai hinnaltaan kymmenkertainen testipaketti, joka erottaa korkeariskiset lähes 90 %:in tarkkuudella. KANTAJATESTAUKSET vaikuttavat vielä pulmallisemmilta. Tarjolla on jälleen muutamien "tavallisten" tautien, kuten kystisen fibroosin tai thalassemian, kantajatestausta. Huomattava on, että nämä taudit eivät suinkaan ole suomalaisessa väestössä tavallisia. Toisaalta on laajoja paketteja, joilla testataan esimerkiksi noin 250 taudin kantajuutta, mutta verkkosivuilta ei helposti ilmene, mitä kyseisten tautien mutaatioita ollaan testaamassa. Suomalainen väestöhistoriamme on suosinut muista väestöistä poikkeavan resessiivisten tautien ja mutaatioiden kirjon rikastumista maahamme: miten hyvin testit kenties huomioisivat tämän? Joillain sivustoilla on mahdollista rastittaa etninen taustansa. Askenaasijuutalaiset toki erottuvat tuollaisessa listassa, mutta emme me suomalaiset. Siten kyseisten testien tautivalikoima ja erityisesti mutaatiovalikoima saattavat olla huonosti suomalaiselle pariskunnalle sopivia. Esimerkiksi 23andMe-toimijan geenitestipaketissa olevat kantajuustestit ovat suomalaisen tautiperinnön näkökulmasta outo valikoima: tuloslistalla esiintyvät fruktoosi-intoleranssi, Sallan tauti ja Usher tyyppi 3, jotka ovat va- 32 Moodi 1/2016


Moodi No1 | 2016
To see the actual publication please follow the link above